Генна терапія очних хвороб. Є перші успіхи.

Зараз модно розмірковувати на тему генної терапії. Ідея змінити генетичну програму і вирішити масу проблем, в тому числі проблему старіння виглядає дуже привабливо. І ось потроху генна терапія, не без складнощів, але все ж стає частиною реальності - вже є кілька препаратів, що пройшли клінічні випробування. Один з них - офтальмологічний. У 2017 році FDA дозволив до застосування генний препарат для лікування Амавроза Лебера - важкої спадкової патології, при якій через дефектний ген вмирають і не відновлюються світлочутливі клітини сітківки. До цього моменту діагноз Амавроз Лебера, як і інші вроджені випадки сліпоти, фактично був вироком. Пацієнти були приречені провести життя в темряві.

Препарат, про який йде мова, містить мільярди генетично модифікованих вірусів, що виконують роль переносників «правильної» версії гена. Після курсу лікування сліпі з дитинства люди отримують можливість бачити світ, форми і обриси предметів, колір, яскраві вогні. Вони можуть пересуватися без палиці і поводиря, вперше в житті побачити обличчя батьків. Це дійсно прорив, медичне диво, яке дає надію тисячам людей з генетично детермінованою патологією очей.

Які хвороби ока пов'язані з дефектами генів і генетичними програмами?

На сьогоднішній день встановлено зв'язок між генетичними поломками і більш ніж 260-ма захворюваннями ока. У тому числі з глаукомою, катарактою, віковою макулодистрофією, спадковими абіотрофіями. Розвиток генної терапії може повністю змінити офтальмологію і життя людей з очними хворобами, однак не все так просто.

У чому проблема з генною терапією захворювань очей?

Уявіть собі приблизно 2,5 - 5 мільйонів клітин (саме стільки паличок і колбочок містить людська сітківка). Якщо говорити, наприклад, про вікову макулодистрофію, то в кожну з цих клітин потрібно доставити модифікований вірус, який повинен потрапити всередину клітини і успішно замінити «поганий ген» на «хороший». Природно, для цього буде потрібно не одна, не дві, і не три ін'єкції недешевого препарату. В результаті, курс лікування Амавроза Лебера на сьогоднішній день коштує близько мільйона доларів.

Друга проблема - ефективність лікування. Одна справа дати можливість побачити обриси предметів сліпій з дитинства людині, зовсім інша справа - повернути стовідсотковий зір, відновити можливість бачити, як здорова людина. Таких технологій поки не існує.

Третя проблема - клінічні випробування тривають не менше 10 років і вони далеко не завжди закінчуються успіхом. Сьогодні тестується відразу кілька препаратів, але в медичну практику вони будуть впроваджені не скоро.

Проте надія є

Те, що сьогодні зареєстрований, нехай навіть і дуже дорогий препарат від досить рідкісної хвороби, дає надію мільйонам людей зі слабким зором на можливе відновлення зору. Так, не прямо зараз, але в найближчому майбутньому. Відповідно головне завдання пацієнта з патологією сітківки, зорового нерву, з хворобами, які призводять до повної або часткової втрати зору - зберегти якомога більше зору, здорових тканин, щоб збільшити шанси на відновлення в майбутньому.